Malattia mai diagnostica curata a Torino, caso in serie tv Netflix

Barsaba Taglieri
Agosto 11, 2019

Una malattia unica, mai diagnosticata, che durante i ricoveri in numerosi ospedali americani non ha mai trovato la giusta diagnosi. Questo caso raro andrà in onda nella prima puntata della nuova serie tv americana su Netflix " Diagnosis". La giovane cuneese ha un'intuizione e così invia al New York Times una proposta di diagnosi che attira l'attenzione, non solo del giornale, ma anche degli esperti della Scuola di Medicina della Yale University i quali propongono a Angel di recarsi all'Ospedale Regina Margherita di Torino. Sette episodi, basati sulla storica rubrica del quotidiano della dottoressa Lisa Sanders - già ispiratrice del celebre 'Dr.House' - dedicata ai misteri della medicina. Ora il suo caso finisce su Netflix. Riguardo ad Angel, la giovane presentava crisi muscolari inspiegabili da nove anni. In Italia la 22enne americana viene sottoposta alle cure necessarie per verificare l'ipotesi della laureanda cuneese, la cui diagnosi si rivela corretta: l'infermiera soffre di una rarissima condizione genetica che determina un difetto della ossidazione degli acidi grassi nei muscoli.

Fino a quando la notizia ha interessato una giovane laureanda in medicina, Marta Busso che stava ultimando la sua tesi di laurea con Marco Spada, direttore di Pediatria e del Centro regionale per le malattie metaboliche ereditarie presso il Regina Margherita di Torino. Questo ha cambiato la qualità di vita della giovane Angel e soprattutto ha inciso profondamente sulla prognosi globale. Si salva così giovane infermiera statunitense affetta da una patologia rarissima e mai diagnosticata. Ogni quattro o sei mesi si acutizzava il problema, causandole difficoltà di deambulazione, profonda astenia, ed elevate concentrazioni ematiche di cretina-chinasi, proteina che può causare un'insufficienza renale acuta, mettendola a rischio di vita. I pazienti affetti da questo disturbo congenito - riferisce ancora l'ospedale torinese - non riescono ad utilizzare gli acidi grassi come fonte energetica primaria per la funzione muscolare ed in situazioni di stress, infezioni e digiuno prolungato vanno incontro ad una disfunzione muscolare generalizzata molto severa ed a una disfunzione multi-organo che può essere fatale.

Durante il periodo trascorso al Regina Margherita, Angel è stata accompagnata dall'équipe cinematografica di Netflix, che ha documentato tutte le fasi del processo diagnostico.

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