Atrofia muscolare spinale, terapia genica al via negli Usa

Barsaba Taglieri
Mag 29, 2019

Approvato da FDA un farmaco (terapia genica) per il trattamento della SMA, il cui costo è il più altro di sempre: oltre 2 milioni di dollari.

Di farmaci molto costosi ne esistono a valanghe, ma stavolta si è stabilito un record: è stato messo in commercio, in Svizzera, il farmaco più costoso al mondo.

Quella appena approvata è indubbiamente una terapia salvavita. Si tratta di una delle più gravi malattie ereditarie rare: i bebè che ne soffrono, non sono in grado né di respirare né di deglutire autonomamente, tantomeno di girarsi o di camminare. "Nel 95% dei pazienti i sintomi sono causati da una mutazione genetica, una delezione che colpisce il gene Sm1", spiega Eugenio Mercuri, direttore della struttura complessa di Neuropsichiatria Infantile, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli di Roma. "Questa terapia è quello che definiamo un 'gene replacement': grazie a un vettore virale, un virus modificato per l'occasione, si reintroduce nel Dna delle cellule bersaglio la copia funzionante del gene, in modo che riprenda la produzione della proteina necessaria per il funzionamento dei motoneuroni". Si chiama AVSX-101 ed è una terapia genica che promette di curare una rarissima atrofia muscolare. Per la stessa patologia, nel 2016 era stato approvato Spinraza, di Biogen, una terapia "antisenso" che richiede una somministrazioni ogni 4 mesi a fronte di un costo, per il primo anno, di 750.000 dollari e, per gli anni successivi, di 375.000 dollari. "Normalmente un bambino con Sma di tipo 1 non riesce mai a mantenere una stazione seduta, mentre nel trial quasi tutti i bambini trattati ci sono riusciti, e hanno mostrato inoltre risultati estremamente importanti anche sulla capacità di respirazione, e di deglutizione". Ricordando però che non può essere considerata una cura definitiva, e che per quanto promettente non è esente da limiti.

Il farmaco Zolgensma - è notizia di venerdì - è stato approvato dalla Food and Drug Administration (FDA), l'autorità sanitaria americana, per bambini di età inferiore ai due anni con SMA, compresi quelli che non hanno ancora manifestato i sintomi.

Fino ad ora le sperimentazioni cliniche dello Zolgensma hanno dato buoni risultati. In questo caso, inoltre, si tratta di un farmaco che viene somministrato una sola volta nell'arco della vita, e che risulta più efficace se somministrato precocemente. Gli effetti indesiderati più comuni di Zolgensma sono elevati enzimi epatici e vomito. Il Zolgensma, con i suoi 2,15 milioni di dollari a dose, è diventato il farmaco autorizzato più caro al mondo. Una novità a cui nei prossimi decenni dovremo probabilmente abituarci, perché la questione dei costi riguarda, più in generale, tutto l'universo delle terapie geniche, trattamenti che necessitano di anni di ricerca e sviluppo per arrivare sul mercato, e spesso sono indirizzati a una platea di pazienti contenuta.

La cifra aveva fatto sobbalzare gli enti regolatori che avevano affidato ad una Agenzia terza - Institute for Clinical and Economic Review (ICER) - l'analisi e la revisione del prezzo proposto. Gli specialisti di Vontobel, che finora prevedevano un prezzo di 1,5 milioni, anticipano l'omologazione ad altre forme di malattia e correggono al rialzo le previsioni circa i ricavi annui previsti, che dovrebbero raggiungere 2,8 miliardi di dollari, contro gli 1,0 miliardi attesi in precedenza. "Al momento è impossibile prevedere quale sarà il costo in Italia, e i possibili effetti in termini di sostenibilità", conclude Mercuri.

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