Testato in Italia un farmaco per curare tre malattie rare

Barsaba Taglieri
Mag 18, 2018

"Un nuovo farmaco efficace per 3 malattie autoinfiammatorie, un gruppo di malattie rare recentemente scoperte e caratterizzate da episodi ricorrenti di febbre e di infiammazione". Si e' diffusa anche in Grecia e in Sud Italia a causa di correnti migratorie e fenomeni di colonizzazione (per esempio la Magna Grecia) negli scorsi millenni. La sua validità è stata certificata attraverso una sperimentazione clinica condotta a livello mondiale e coordinata, in particolar modo, dai ricercatori specialisti di pediatria del Bambino Gesù di Roma. "Le tre malattie coinvolte nel trial sono la febbre mediterranea familiare (FMF), il deficit di mevalonato chinasi (MKD) e la sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale (TRAPS)". Gli adulti e bambini che vengono colpiti da queste malattie presentano episodi febbrili ricorrenti ogni 15 giorni o una volta ogni qualche mese, insieme ad artrite, pleurite, pericardite, peritonite e rash cutanei.

La molecole dell'infiammazione. Studi passati hanno scoperto che nel meccanismo delle tre malattia, ad avere un ruolo centrale era una molecole dell'infiammazione, l'interleuchina 1, che viene prodotta in eccesso in conseguenza delle mutazioni genetiche. Sulla base di questa considerazione è stato progettato il test, in cui è stato usato un anticorpo specifico. In tutti e tre le patologie [VIDEO], la ricorrenza dei casi febbrili, si sarebbe ridotta sensibilmente, riuscendo a raggiungere, statisticamente, il numero di un solo episodio l'anno di innalzamento della temperatura. L'uomo ha parlato della cura come raccontato su Ansa, sottolineando: "I risultati dello studio in termini di sicurezza del farmaco ed efficacia ci hanno permesso di ottenere la sua autorizzazione dall'Agenzia Europea del Farmaco (EMA) e dal Food and Drug Administration (FDA)". Questo tipo di patologie possono notevolmente interferire nella normale vita dei pazienti.

"La mia vita era buia, come il colore nero". E' una malattia che, specialmente da piccola, ti limita tanto. Non potevo uscire a giocare con gli amici. Ma non è stato sempre così. La malattia non mi ha fatto avere la spensieratezza tipica della mia età. Chiara ha partecipato alla sperimentazione clinica e fin dalla prima iniezione di interleuchina 1 ha visto cessare gli attacchi febbrili. Quello della speranza. "Adesso ho una vita sociale - spiega - faccio sport e studio Legge all'universita', frequentando regolarmente le lezioni. Mi sto piano piano costruendo tutte quelle cose che da piccola non ho potuto coltivare". Per mesi interi. "Oggi, dopo tanto tempo, vedo finalmente la mia vita come il colore verde".

La febbre mediterranea familiare è una malattia comune nel bacino mediterraneo e, soprattutto, nei Paesi del Medio Oriente e nella parte più orientale della Turchia. Il farmaco è arrivato alla fase di realizzazione e sarà probabilmente disponibile a breve anche in Italia. Il meccanismo molecolare della interazione fra alcune tossine del batterio e la risposta infiammatoria è stato identificato recentemente. Ma la mutazione genetica legata alla malattia presenterebbe anche un "vantaggio": si ritiene che essere portatori sani di mutazioni nel gene della FMF, che codifica per la proteina chiamata pirina, conferisca protezione dall'infezione da Yersinia pestis, il bacillo che causa la peste.

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